Leena Peltonen: il lato umano della genetica

In teoria ogni scienziato/a sa che al giorno d’oggi per il raggiungimento dell’eccellenza scientifica non basta spendere enormi quantità di tempo in laboratorio. C’è infatti bisogno di tempo per stringere collaborazioni, per scrivere progetti e fare pressione sulle agenzie che finanziano la ricerca. C’è bisogno di tempo per valorizzare una scoperta, per educare, motivare e fungere da modello per gli/le scienziati/e in erba e serve tempo per sensibilizzare all’importanza della ricerca il pubblico dei non addetti ai lavori e gli organi politici. In realtà pochi ne sono capaci e ancor meno sembrano gradire di dover svolgere anche solo una parte di questi gravosi compiti.

Leena Peltonen aveva tutte queste capacità ed è stata una delle scienziate più brillanti, carismatiche e socialmente competenti che la genetica abbia mai avuto. Il suo fascino, il carattere solare e l’instancabile sostegno che ha dato alla buona scienza sono stati pari ai suoi successi come studiosa ed educatrice, come testimoniano circa 600 pubblicazioni e più di 70 studenti che hanno conseguito il dottorato sotto la sua guida. 

Nata ad Helsinki nel 1952, a cinque anni si trasferisce con la famiglia a Oulu dove si diploma e completa in tempo record gli studi universitari di Medicina.  Nella prima metà della sua carriera si dedica ad un gruppo peculiare di malattie genetiche finlandesi. Si tratta di circa 40 malattie recessive rare, tra cui disturbi metabolici, cutanei e oculari, che sono più diffusi in Finlandia che in qualsiasi altra parte del mondo. Questa prevalenza è dovuta all’insolita storia demografica del Paese: 2000 anni fa, «il confine del mondo abitabile», come dice lei stessa, era popolato da gruppi relativamente piccoli di coloni portatori di una serie limitata di mutazioni. Leena Peltonen identifica i geni e i meccanismi responsabili della maggior parte di queste malattie. La sua visione, il suo entusiasmo e la capacità di sensibilizzare l’opinione pubblica contribuiscono a trasformare la Finlandia in uno dei luoghi più avanzati per la genetica medica umana.
I più impressionanti dei suoi risultati sono infatti la divulgazione delle scoperte in termini semplici e il coinvolgimento del pubblico della sua terra nativa in iniziative scientifiche, catturando l’immaginazione della popolazione e rendendola consapevole e orgogliosa del proprio patrimonio genetico unico. In effetti, il fil rouge che lega tutti i suoi articoli, dai primi fino agli ultimi pubblicati, è l’impiego della Finlandia come sistema-laboratorio per l’indagine genetica, mostrando come la comprensione delle cause delle malattie genetiche in popolazioni isolate possa offrire indizi per studi su larga scala che sondano i fattori di rischio legati anche ad altre malattie più comuni come quelle cardiache, il diabete, l’obesità.

Quando negli anni Novanta nuovi potenti strumenti di genetica molecolare danno un enorme impulso alla ricerca, il team di Leena Peltonen è pronto a sfruttarli: mappa e clona più geni correlati a malattie di quanto potessero fare gli sforzi congiunti di una vita di diversi ricercatori e ricercatrici messi insieme.
Le sue scoperte hanno avuto un impatto fondamentale nella genetica medica e in diverse altre discipline tra cui l’immunologia, la cardiologia, la neurologia e l’ortopedia. Ma l’interesse di Leena Peltonen per la genetica complessa è sempre andato oltre la semplice mappatura dei geni. Nel 2002 unisce i registri per i dati sui gemelli di otto Paesi europei per formare il progetto GenomEUtwin che nel 2003 si collega alla biobanca canadese CARTaGENE e alla biobanca estone per fondare P3g, il Public Population Project in Genomics, raccogliendo i dati di più di una dozzina di grandi biobanche in tutto il mondo. La sua spinta all’integrazione non si ferma. Nel 2007 avvia l’unificazione della maggior parte delle biobanche europee all’interno di un’infrastruttura di ricerca che ora conta 52 partecipanti e 150 membri associati e raccoglie dati sull’intero genoma di 100.000 individui. 

Oltre ad essere una voce schietta nella politica scientifica europea e membro del Consiglio europeo della ricerca, Leena è anche una cittadina del mondo e alterna la sua carriera in Finlandia con missioni all’estero. Fonda e guida il Dipartimento di genetica umana presso l’Università di Los Angeles (che rimane l’unico del genere tra i 10 campus del sistema universitario della California), è visiting professor presso il Broad Institute di Cambridge, Massachusetts, e diventa capo della genetica umana presso il Wellcome Trust Sanger Institute a Cambridge, nel Regno Unito. Riceve moltissmi riconoscimenti internazionali, dirige riviste scientifiche di primo piano e viene insignita del titolo di Accademica delle scienze nel 2009.

Non sorprende che Leena sia stata una vera sostenitrice delle donne nel suo campo. Era incapace di discriminare, ma era consapevole delle difficoltà domestiche e istituzionali che ostacolano la progressione accademica femminile. Di conseguenza ha fatto tutto il possibile per aiutare le sue studenti, dottorande e colleghe a superare questi ostacoli. Chiunque l’abbia conosciuta bene ha potuto apprezzare il suo equilibrio tra carriera e famiglia. In questo ha avuto il fermo sostegno del marito, il genetista Aarno Palotie, suo partner nella scienza e nella vita, ed era immensamente orgogliosa dei suoi figli Laura e Kristian. 

Lo slancio, la radiosità e lo stile inimitabile di Leena Peltonen erano impressionanti quanto i suoi successi. Come quando i partecipanti a una riunione da lei organizzata ad Helsinki ricevettero una borsa da conferenza nera con pois bianchi, o quando questa signora raffinata e vestita in modo elegante si tolse i tacchi alti e montò su una sedia per rivolgersi al pubblico.
In particolare manifestò la sua forza d’animo, con la sua caratteristica miscela unica di umorismo e spontaneità, continuando a condurre riunioni, guidare studenti e destreggiarsi tra le conferenze online durante la sua battaglia contro il cancro alle ossa che l’ha portata via l’11 marzo del 2010.

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Articolo di Elisabetta Mattei

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Già biologa ricercatrice nel Consiglio Nazionale delle Ricerche. Fa parte del coro di Giovanna Marini “Inni e canti di lotta” alla Scuola Popolare di Musica di Testaccio. Partecipa al progetto sulla messa in scena dell’opera musicale Il Partito di Fausto Amodei, ispirata al Diario di trent’anni 1913-1943 di Camilla Ravera, raccogliendo storie e biografie delle figure di cui si parla nel Diario. Ha collaborato alla guida di Roma Percorsi di genere femminile di Maria Pia Ercolini.

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